Ուղեցույցներ

Angelman համախտանիշ

Angelman համախտանիշ

Ի՞նչ է Angelman համախտանիշը:

Angelman սինդրոմը գենետիկ խանգարում է, որը ազդում է նյարդային համակարգի վրա: Դա առաջացնում է զարգացման լուրջ ձգձգում և մտավոր հաշմանդամություն:

Angelman սինդրոմի պատճառած գենետիկական փոփոխությունը ազդում է քրոմոսոմի վրա: 15. Անջելմանի համախտանիշ ունեցող երեխաների մեծ մասը քրոմոսոմից 15-ով ունի «ջնջում» կամ փոքր կտոր:

Այս գենի փոփոխությունը սովորաբար տեղի է ունենում հայեցակարգի ժամանակ: Այն սովորաբար ծնողներից չի ժառանգվում: Մի քանի ընտանիքներում անգելմանի համախտանիշը ժառանգական է, ուստի կարող են տուժել եղբայրներ և քույրեր:

Angelman սինդրոմը ա հազվագյուտ վիճակ. Դա տեղի է ունենում 10 000-25 000 ծնունդներից 1-ում: Դա հավասարապես ազդում է տղաների և աղջիկների վրա:

Սինդրոմը կրում է անգլիացի բժիշկ Հարի Անջելմանի անունը, ով առաջին անգամ նկարագրել է այս համախտանիշը:

Angelman համախտանիշի նշաններն ու ախտանիշները

Հետևյալ նշաններն ու ախտանիշներն են միշտ տեսել են Angelman համախտանիշ ունեցող երեխաների մոտ:

  • խիստ մտավոր հաշմանդամություն և զարգացման հետաձգում - օրինակ ՝ նստելու և քայլելու հետաձգում, շարժիչ հմտությունների լավ զարգացում և զուգարանի մարզում
  • խոսքի ծանր խնդիրներ. երեխաները կարող են խոսակցություն չունենալ կամ ընդամենը մի քանի բառ
  • շարժման կամ հավասարակշռության հետ կապված խնդիրներ, ինչպիսիք են անփույթ շարժումները կամ քայլելու ժամանակ համակարգման բացակայությունը
  • հաճախակի ծիծաղի և շատ ժպիտների համադրություն; երջանիկ բնություն; գայթակղիչ բնույթ, հաճախ ձեռքի ծալքերով; կարճ ուշադրության տևողություն; և հիպերակտիվությունը:

Ավելի քան Angelman համախտանիշ ունեցող երեխաների 80% -ը ունեն նաև.

  • գլխի փոքր չափս (միկրոֆեֆիա), որը հաճախ նկատվում է երկու տարեկան հասակում
  • ուղեղի ալիքի անկանոն օրինաչափություններ (որոնք կարող են առաջացնել առգրավումներ կամ էպիլեպսիա):

Այլ հատկություններ նկատվում է նաև Angelman համախտանիշ ունեցող երեխաների մոտ ներառում:

  • դեմքի առանձնահատկություններ, որոնք ներառում են գլխի հարթեցված հետևի մաս, դուրս պրծած լեզու, լայն բերան և լայնորեն տարածված ատամներ, և աչքեր, որոնք տարբեր ուղղություններով են նայում (strabismus)
  • ֆիզիկական հատկություններ, որոնք ներառում են թեթև մազերի և աչքերի գույն (համեմատած ընտանիքի այլ անդամների հետ), ողնաշարի կորություն (սկոլիոզ) և հարթ, արտաքուստ ոտքեր:
  • ծծելու և կուլ տալու խնդիրներ, կերակրման խնդիրներ, երբ նրանք նորածիններ են, հաճախակի կուլ տալը և չափազանց ծամելն ու բերանը պահելը
  • փորկապություն և ճարպակալում
  • Քայլելիս ձեռքերը վեր և վար թեքելու միտում է
  • ջերմության նկատմամբ զգայունության բարձրացում
  • խանգարված քուն
  • գրավչություն և ջրով հետաքրքրություն:

Անգելմանի համախտանիշի ախտորոշում և թեստավորում

Անջելմանի համախտանիշը սովորաբար ակնհայտ չէ ծննդյան ժամանակ, կամ նույնիսկ այն ժամանակ, երբ երեխաները նորածին են: Երեխաների մեծամասնության մոտ ախտորոշվում է 18 ամսականից վեց տարեկան: Դա այն դեպքում, երբ պահվածքն ու ֆիզիկական ախտանշանները նկատելի են դառնում:

Առողջապահության մասնագետները ախտորոշում են Անջելմանի համախտանիշը ՝ նայելով վերը թվարկված վարքագծին և ֆիզիկական հատկություններին: Նրանք նաև կատարում են գենետիկական թեստեր:

Վաղ միջամտության ծառայություններ Angelman համախտանիշով երեխաների համար

Չնայած Angelman համախտանիշի համար բուժում չկա, բայց վաղ միջամտության ծառայությունները կարող են բարելավել արդյունքները ձեր երեխայի համար և բուժել նրա ախտանիշները: Այս ծառայությունների միջոցով դուք կարող եք աշխատել առողջապահության մասնագետների հետ `ձեր երեխային աջակցելու համար ընտրել բուժման տարբերակներ և օգնել ձեր երեխային հասնել իր ամբողջ ներուժին:

Ձեր և ձեր երեխայի աջակցմանը ներգրավված մասնագետների թիմը կներառի մանկաբույժներ, ովքեր կհետևեն ձեր երեխայի ընդհանուր առողջությանը և զարգացմանը և դեղամիջոցներ կնշանակեն, եթե ձեր երեխան դրա կարիքը ունի էպիլեպսիայով: Թիմում կարող են ներառվել նաև ֆիզիոթերապևտներ, խոսքի պաթոլոգներ և մասնագիտական ​​թերապևտներ:

Ֆինանսական աջակցություն Angelman համախտանիշ ունեցող երեխաների համար

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Angelman համախտանիշի հաստատված ախտորոշում, ձեր երեխան կարող է աջակցություն ստանալ հաշմանդամության ապահովագրության ազգային սխեմայի (NDIS) ներքո: NDIS- ն օգնում է ձեզ ծառայություններ և աջակցություն ստանալ ձեր համայնքում և ձեզ ֆինանսավորում է այնպիսի բաների համար, ինչպիսիք են `վաղ միջամտության բուժումը կամ անվաբազկաթոռները:

Տեղեկատվություն ստանալը Ձեր առողջության մասնագետներից հնարավորինս սովորելը կօգնի: OKիշտ է շատ հարցեր տալ: Շատ ծառայություններ և աջակցություններ կարող են օգնել ձեր երեխային `Անջելմանի համախտանիշով, հասնի իր ներուժը: Բայց հաշմանդամության ծառայության համակարգի միջոցով ձեր ճանապարհը գտնելը կարող է բարդ լինել: Մեր հաշմանդամության ծառայության Pathfinder հղումը ///service_pathfinder/disability_service_pathfinder.html կարող է օգնել:

Հոգ տանել ինքներդ ձեզ և ձեր ընտանիքին

Եթե ​​ձեր երեխան ունի Angelman սինդրոմ, ապա հեշտ է գլուխ հանել նրան խնամելուց հետո: Բայց կարևոր է նաև ձեր սեփական բարեկեցությունը հոգալը: Եթե ​​դուք ֆիզիկապես և հոգեպես լավ եք, ապա ավելի լավ կկարողանաք հոգ տանել ձեր երեխայի մասին:

Եթե ​​աջակցության կարիք ունեք, սկսելու լավ տեղ կա ձեր GP- ի և գենետիկական խորհրդատուի հետ: Կարող եք նաև աջակցություն ստանալ այնպիսի կազմակերպություններից, ինչպիսիք են Genetic Alliance Australia- ն:

Խոսելով այլ ծնողների հետ կարող է լինել նաև աջակցություն ստանալու հիանալի միջոց: Դուք կարող եք կապվել այլ ծնողների հետ նման իրավիճակներում `միանալով դեմ առ դեմ կամ առցանց օժանդակ խմբին:

Եթե ​​ունեք այլ երեխաներ, հաշմանդամություն ունեցող երեխաների այս քույրերն ու եղբայրները պետք է զգան, որ դրանք նույնքան կարևոր են ձեզ համար, որ դուք մտածում եք նրանց մասին և ինչով են անցնում դրանք: Կարևոր է խոսել նրանց հետ, ժամանակ անցկացնել նրանց հետ և ճիշտ աջակցություն գտնել նաև նրանց համար: